Un mic erou are nevoie de noi pentru a continua să zâmbească

Min

Organizator: Asociația Andreas - Rareș

Telefon: -

Email: veronica_maria_popa@yahoo.com

Website: www.andreas-rares.eu

SMS: -

Cont RON: RO56BTRLRONCRT0419146901

Cont EUR: RO06BTRLEURCRT0419146901

USD Account:

Pentru Rareș, fiecare clipă de viață este o mică bătălie câștigată. Și asta pentru că se numără printre cei 320 de oameni din întreaga lume care suferă de un sindrom extrem de rar, numit Allan-Herndon-Dudley sau Deficiență MCT8. Este o boală genetică ce îl afectează sever, atât la nivel kinetic, cât și cognitiv.

rares -andreas

 

Da, Rareș este fără îndoială un mic erou. Și asta pentru că de 6 ani continuă să demonstreze că este mai tare decât boala despre care se presupunea că avea să-l răpună înainte de a împlini doi ani. O boală despre care încă nu se știu multe lucruri. Și cel mai important, o boală care, până în prezent, nu are tratament!

 

În clipa când Rareș a văzut lumina zilei într-o dimineață rece de iarnă, în urma unei sarcini normale, fără complicații, nimic nu avea să prevestească ceea ce avea să urmeze. Era un bebeluș normal ce înseninase viața părinților lui. În primele 3-4 luni de viață nu s-a deosebit cu nimic de ceilalți bebeluși de vârsta lui: râdea, se juca, le zâmbea părinților. Părea un copil normal ce avea toată viața în față. Asa cum ar fi fost firesc să fie.

 

Însă această normalitate avea să fie zdruncinată de pierderea treptată a abilităților pe care Rareș de-abia le dobândise. A început să nu își mai poată susține bine capul, să nu mai poată să mănânce, să nu mai fie atent la lucrurile din jurul lui. Și tot acum a început lupta cu deficiența tăcută care îl măcina pe dinăuntru.

 

O boală, dar care?

 

Asociatia_Andreas_Rares
Micul Rareș are nevoie de noi!

Însă pentru a putea ști cine este inamicul invizibil, trebuia mai întâi stabilit un diagnostic, lucru dificil de realizat. Rareș a fost văzut de o mulțime de medici, din țară și din străinătate, fără ca vreunul să poată afirma cu certitudine care este numele bolii care îl împiedică să se dezvolte ca un copil normal. Cei mai mulți au fost de acord că este ceva în neregulă cu copilul, alții au considerat că este un copil normal, doar că mai “leneș” și implicit, nu există nimic de tratat.

 

Însă părinții nu s-au descurajat și au continuat să caute răspunsuri, chiar dacă aceste răspunsuri urmau să le dea lumea întreagă peste cap. Diagnosticul a venit după mai bine de 8 luni de investigații. Un timp relativ scurt, dacă luăm în calcul faptul că timpul mediu pentru a diagnostica un sindrom rar ca acesta este mai mult de 3 ani. În plus de asta, sindromul este atât de rar încat unii pacienți nu sunt diagnosticați niciodată sau primesc un diagnostic greșit.

 

Rezultatul testului genetic care atesta sindromul Allan-Herndon-Dudley a venit când Rareș de-abia împlinise un an, dar pierduse deja majoritatea achizițiilor pe care le făcuse în primele sale luni de normalitate. Șansele de a avea acest sindorm sunt 1 la multe, multe milioane de oameni.

 

Testul genetic a fost facut la un centru de cercetare din Olanda. Aproape greu de crezut, dar în perioada în care părinții lui Rareș îi căutau alături de medici un diagnostic, tocmai incepuse un trial medical pentru această boală, fapt care a reprezentat cumva șansa lui de a stabili cu acuratețe cauza bolii.

 

După șocul inițial resimțit la primirea veștii, după agonie, frustrare, lacrimi și sentimentul de neputință, părinții lui Rareș au realizat că nu vor primi ajutor medical de nicăieri și doar ei sunt în măsură să încerce să îi îmbunătățească viața micului Rareș. Astfel, au început să citească, să cerceteze și să se conecteze cu oameni din întreaga lume.

 

 

Ce este de fapt Sindromul Allan-Herndon-Dudley sau Deficiență MCT8?

 

Deficiența MCT8 este o afecțiune neurologică ce afectează cogniția, dezvoltarea kinetică și starea de sănătate, în general. Deficiența MCT8 cunoscută și sub denumirea de sindromul Allan-Herndon-Dudley este o afecțiune determinată de cromozomul X și contrar așteptărilor, se regăsește doar la băieți. Sindromul fost descoperit în 1944 de William Allan, Florance Dudley și Nash Herndon.

 

MCT8 este unicul transportator de hormoni tiroidieni către creier și totodată, produsul proteic al genei SLC16A2. Hormonii tiroidieni sunt extrem de importanți pentru dezvoltarea corectă a creierului în timpul etapelor embrionare și în primele luni de viață ale copilului. Lipsa hormonilor tiroidineni din creier în aceste perioade este asociată cu întârziere mentală.

 

Din cauza mutației genetice a transportorului MCT8, creierul nu recunoaște purtătorul acestor hormoni esențiali dezvoltării, și implicit nu permite trecerea acestora. Ca urmare, creierul este forțat să se dezvolte fără ajutorul vital al hormonilor tiroidieni. Între timp, hormonii respinși se întorc în organism acolo cresc toxicitatea sângelui și creează complicații care pot pune viața în pericol pentru pacienți.

Chiar dacă doar băieții prezintă simptome și pot fi pacienți cu Deficiență MCT8, această mutație poate apărea și la fete, însă fără a prezenta simptome. Acest lucru se explică prin faptul că fetele au doi cromozomi X. Dacă un cromozom este afectat, corpul poate utiliza în continuare copia corectă din cel de-al doilea.

 

Potrivit Orpha.net, în 2016 a fost estimat un număr de 320 de cazuri de Deficiență MCT8 în toată lumea. Prevalența acestui sindrom este încă necunoscută.

 

Există speranță pentru Rareș? Întotdeauna!

 

Asociatia Andreas_Rares

 

Puși față în față cu posibilitatea sumbră de a-și pierde copilul, părinții lui Rareș au devenit treptat și terapeuții lui. Astfel, împreună cu echipa lui medicală ce îi monitorizează permanent progresul, ei lucreză zilnic cu cel mic încercând să descifreze puzzle-ul pe care acest sindrom îl reprezintă.

 

Acest lucru a fost posibil datorită participării la un trial medical pentru un medicament ce are capacitatea de a reduce viitoare complicații asociate sindromului. Deși trialul s-a încheiat, părinții au continuat să îi administreze Traic, medicamentul care îl poate ajuta atât de mult.

 

Însă medicamentul este greu de obținut deoarece se comercializează numai în Franța și nu există procedură de aducere în România, chiar dacă părinții au încercat și acest lucru. Procesul este insa anevoios și lung. În plus, prețul medicamentului este foarte mare, crescând de 4 ori doar în ultimul an.

 

În afară de acest medicament, Andreas-Rareș are nevoie de multe terapii pentru a-l ajuta să progreseze însă și pentru a întârzia instalarea unor simptome mai grave care i-ar putea amenința viața. Iar aceste terapii depășesc bugetul normal al unei familii deja încercate.

 

Însă pentru a-l putea vedea vreodată mergând, părinții au început de curând o colaborare cu o echipă de cercetători entuziaști care au fost de acord să creeze un exoschelet pentru Rareș și pentru alți copii cu dizabilitate neuro-cognitivă severă. Proiectul este la început, însă există, totuși, o speranță.

 

Momentan nu exisă capacitatea de a-l finanța și aici Rareș are nevoie de ajutorul nostru, al tuturor. Este singura lui șansă de a putea merge vreodată.

 

 

Asociatia Rares-Andreas
Rares are nevoie de noi pentru a putea merge!

Un ajutor pentru Rareș, o șansă la o viață mai bună!

 

Rares este un băiețel vesel și plin de viață care duce o luptă feroce și inegală. Fiecare zi este o nouă provocare și de foarte multe ori, acesta provocare este de ordin medical. Cu toate acestea, în fiecare zi Rareș demonstreză că este un micuț puternic și hotărât să trăiască și să se bucure de viață în ciuda tuturor dificultăților.

 

Însă progresul lui este condiționat de posibilitățile financiare ale familiei. Terapiile și echipamentele de care are nevoie Rareș costă mult mai mult decat își poate permite familia și nu există niciun sprijin din partea statului în acest sens. Tocmai de aceea, părinții au înființat Asociația Andreas – Rareș prin care toți cei care sunt dornici să îi ajute să poată contribui pentru ca micul erou să își poată continua terapiile și să aibă șansa unei vieți cât mai lipsite de suferință.

 

 

 

Cum îl poți ajuta pe Rareș?

 

– Completează formularul 230 până pe 25 mai 2020 și poți redirecționa 3.5% din impozitul pe venit către Asociația Andreas – Rareș. Acesta a fost deja plătit statului de către angajatorul tău. În cazul în care nu îi redirecționezi către un ONG, acești bani vor intra tot în buzunarul statului. Așa, mai bine ajuți un copilaș să poată merge cândva! Te costa doar câteva minute să completezi formularul cu datele tale și să îl semnezi. Apoi îl poți depune completat și semnat:

– personal, la sediul ANAF de care aparții;

– îl trimiți prin poștă cu confirmare de primire;

Asociatia_Andreas_Rares

– îl încarci în Spațiul Virtual ANAF;

– îl poți trimite mamei lui Rareș, Veronica Popa (veronica_maria_popa@yahoo.com);

 

– Prin donații directe în conturile Asociației Andreas – Rareș:

 

RON IBAN – RO56BTRLRONCRT0419146901

EUR IBAN – RO06BTRLEURCRT0419146901

 

– Prin participarea la licitațiile de produse organizate în grupul de facebook Licitație caritabilă . Poți cumpăra produse scoase la licitație de alți utilizatori inimoși iar contravaloarea acestora să meargă către Rareș. Sau poți scoate chiar tu la licitație diverse produse care îți prisosesc și care ar putea fi dorite de alți membri ai grupului, donând sumele propuse în beneficiul micuțului erou.

 

– Alegând să cumperi o carte pentru micuțul tău!

În încercarea de a face cunoscut oamenilor acest sindrom care îl afectează pe Rareș, mama acestuia, Veronica Popa a transpus odiseea diagnosticării puiului ei într-o poveste pentru copii. Se numește “Micul Strop de Soare și Nenumitul Rău cel Groaznic”. Lansarea cărții va avea loc pe 14 martie 2020 la “The Candy Store” DN1 Value Centerdin București. Cărțile vor putea fi comandate online din magazinul online de pe pagina lui Rareș.

 

 

Micul Strop de Soare

 

 

Puteți urmări povestea lui Rareș pe pagina lui web sau pe cea de Facebook. Acolo veți vedea câte progrese a reușit acest mic super erou să facă, luptându-se pentru fiecare zi de viață și câștigând tot mai multe bătălii. Însă are nevoie permanent de ajutorul nostru pentru a-și continua terapiile și pentru a spera că la un moment dat va putea merge cu ajutorul tehnologiei moderne. Iar părinții au nevoie de speranță pentru a-i fi alături.

 

Balul Bucuriei, un eveniment caritabil organizat în sprijinul copiilor cu autism

Cea de-a IV-a ediție a Balului Bucuriei va avea loc pe 17 septembrie la Palatul Bragadiru din București. Evenimentul, organizat de Asociația Autism Voice, reprezintă ocazia de a sprijini 400 de copii și tineri cu tulburări din spectrul autist prin programe de terapie, recuperare și integrare socială.   ...

Puncte de prim ajutor în zone izolate

40% din populatia Romaniei locuieste in sate. In satele izolate, serviciile medicale de urgenta ajung in cateva ore. Pentru satele unde nu exista servicii medicale permanente, timpul pana la sosirea ambulantei face diferenta dintre viata si moarte. Crucea Rosie Romana si-a propus sa vina in sprijinul comunitatilo...

Banca de alimente

Despre Banca de Alimente In septembrie 2009, pe fondul impactului crizei economice mondiale si al cresterii preturilor la produsele alimentare, Crucea Rosie Romana a lansat proiectul Banca de Alimente, care reprezinta o solutie imediata de ajutorare a persoanelor fara venituri sau cu venituri foarte mici. Proiectul e...

0 Comentarii
Inline Feedbacks
View all comments
Abonează-te!
Fii primul care află ce este nou pe platforma noastră.
ABONEAZĂ-TE
Fii primul care află ce este nou pe platforma noastră
Dacă ai talent la scris, eşti creativ şi ai ce povesti şi altora, alege să devii contributor Democracy Mania!
0
Spune-ne aici ce crezi despre acest subiect.x
()
x

Pune Democracy Mania pe ecranul principal al telefonului

Adauga pe ecranul principal
×